titoloMalattie rare, presentato lo studio italiano per ridurre i tempi di diagnosi

data soggetto10-04-2026

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Accorciare l’odissea diagnostica e rendere omogeneo l’accesso alle cure in tutte le Regioni italiane coinvolgendo pediatri e medici di famiglia: è questo l’obiettivo del progetto Argo, promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania insieme a Helaglobe, società specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica, e sviluppato con il contributo della comunità scientifica e delle associazioni di pazienti. Il progetto ha portato all’individuazione di 22 indicatori utili ad anticipare il sospetto diagnostico di malattia rara. I risultati della ricerca, sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Scientific Reports del gruppo editoriale Nature. Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente oltre cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta, un periodo che può arrivare fino a dieci anni nei pazienti più giovani. Il modello Argo interviene proprio in questa fase critica: il corretto indirizzamento verso centri specializzati può ridurre i tempi diagnostici fino al 60%. A spiegare i risultati dello studio Davide Cafiero, direttore di Helaglobe.